Пренатальні тести проводяться в інтересах дитини та її батьків. Деякі дефекти можна вилікувати до народження дитини. Крім того, лікарі, знаючи, що народиться хвора дитина, можуть краще підготуватися до пологів та швидко надати новонародженому професійну допомогу. Які показання до пренатального тестування?
Пренатальні обстеження поділяють на неінвазивні та інвазивні. Їх мета - виявити можливі дефекти майбутньої дитини. Спочатку проводяться неінвазивні тести, і лише коли щось турбує лікаря, - інвазивні. На щастя, зі 100 обстежених жінок виявлено лише три випадки серйозних аномалій та захворювань плода. За підрахунками, тоді приблизно 3 відсотки. пари вирішують зробити аборт. Які показання до пренатального тестування?
Показання до пренатальних обстежень
- Жінці більше 35 років.
- Генетичні захворювання раніше мали місце в сім'ї вагітної жінки або її чоловіка.
- Майбутня мати раніше народила дитину з генетичним дефектом (наприклад, синдром Дауна) або з дефектом центральної нервової системи (наприклад, гідроцефалія, ліквор) або з певною групою метаболічних захворювань (наприклад, муковісцидоз).
- Потрійний тест виявив високий рівень альфа-фетопротеїну (білка, що виробляється в печінці та кишечнику плода) у сироватці крові вагітної. Збільшені значення можуть, серед іншого, дитяча розщелина хребта.
Читайте також: Тест Кумбса: тести PTA та BTA
Читайте також: Пренатальне тестування: що це таке і коли це робити?
Пренатальні тести: відшкодування збитків Національним фондом охорони здоров’я
Пренатальні тести входять до переліку тестів, які відшкодовує фонд охорони здоров’я. Направлення на них видає гінеколог. Якщо жінка не має показань до обстеження, але хоче провести його (наприклад, тому що їй 34 роки і вона боїться мати дитину з дефектом), вона повинна оплатити його самостійно. Якщо жінка належить до групи із зазначенням - обов'язок лікаря - повідомити її про можливість проведення аналізів та вказати адресу центру, де вона може проводити пренатальні дослідження.
>>> ПЕРЕДНІ ТЕСТИ - обов'язки лікаря та права пацієнта
Пренатальний скринінг: переваги для дітей та батьків
Пренатальні тести проводяться в інтересах дитини та її батьків. Деякі дефекти можна вилікувати ще до народження дитини (це має місце, наприклад, у разі обструкції сечовивідних шляхів, тромбоцитопенії). Крім того, лікарі, знаючи, що народиться хвора дитина, можуть краще підготуватися до пологів та швидко надати новонародженому професійну допомогу. Особливо це стосується вад серця. Тоді в пологовому залі є дві команди спеціалістів: одна доставляє доставку, а інша - у складі неонатологів та кардіологів - негайно приймає дитину, щоб врятувати своє життя.
Якщо пренатальні тести покажуть, що народиться невиліковно хвора дитина - батьки встигнуть звикнути до цієї інформації. Якщо вони вирішать народити хвору дитину, вони зможуть організувати своє життя таким чином, щоб більше часу приділяти дитині-інваліду - її лікуванню та догляду. Звичайно, у них також буде трохи часу, щоб прийняти складне рішення про переривання. Згідно з нашими правилами, підставою для переривання вагітності є висока ймовірність важких та незворотних порушень плода та невиліковна хвороба, яка загрожує життю дитини чи матері.
Звідки беруться генетичні дефекти?
Кожна клітина людини містить до 46 хромосом, що зустрічаються в 23 парах. Одна з пари походить від батька, інша - від матері. Хромосоми містять спірально накручені нитки ДНК, які несуть генетичний код для будови всього організму. Помилки в кількості хромосом або їх структурі є причиною багатьох генетичних захворювань. Наприклад, синдром Дауна є результатом зайвої хромосоми в 21-й парі (так звана трисомія), тоді як синдром Едвардса є наслідком трисомії хромосоми в 18-й парі.
Ці хромосомні помилки можуть з’являтися вже під час запліднення яйцеклітини спермою, наприклад, якщо сперма містить аномальні хромосоми. Також мати, яка є носієм аномальних генів, хоч і сама здорова, може передати спадкове захворювання своїм нащадкам (це має місце, наприклад, при гемофілії та м’язовій дистрофії Дюшенна).
Генетичні захворювання передаються з покоління в покоління. Але це завжди має бути "перший раз". У плода хвороба може виникнути раптово в результаті порушення механізмів передачі спадкових ознак. Метою пренатальних тестів є визначення кількості та структури хромосом у клітинах плода (так званий каріотип плоду) з метою виявлення успадкованих та новоутворених дефектів та захворювань. Потім досліджують хромосоми клітин навколоплідних вод, трофобласту або пуповинної крові.
щомісяця "Zdrowie"
Ми рекомендуємо електронний путівник
Автор: Матеріали для преси
У посібнику ви дізнаєтесь:
- який сучасний календар усіх тестів на вагітність, рекомендованих експертами
- які норми аналізів сечі та показників крові для вагітних
- для чого потрібен тест на навантаження на глюкозу та як читати його результати
- Коли потрібно зробити три важливі ультразвукові обстеження і чого з них можна навчитися
- що таке неінвазивні та інвазивні пренатальні обстеження та для чого вони призначені.
