Дослідники з Університету Цинциннаті та Дитячої лікарні Медичного центру Цинциннаті в США виявили нову генетичну мутацію, що відповідає за глухоту та зниження слуху, пов’язану з синдромом Ашера типу 1. Ці висновки опубліковані в "Генетика природи" може допомогти дослідникам розробити нові терапевтичні цілі для тих, хто ризикує страждати на цей синдром. Синдром Ашера - генетичний дефект, який викликає глухоту, нічну сліпоту та втрату периферичного зору через прогресуючу дегенерацію сітківки. "У цьому дослідженні ми визначили ген, який викликає глухоту при синдромі Ушера 1 типу, а також глухоту, не пов'язану з цим синдромом, за допомогою генетичного аналізу 57 людей з Пакистану та Туреччини", - каже Зубайр Ахмед, Професор офтальмології в Цинциннаті та головний дослідник цього дослідження.
Ахмед пояснює, що білок під назвою CIB2, який зв’язується з кальцієм всередині клітини, асоціюється з глухотою при синдромі Ушера 1 типу і з несиндроматичною втратою слуху.
«На сьогоднішній день мутації, що впливають на CIB2, є найпоширенішою та частою генетичною причиною несиндромічної втрати слуху в Пакистані, - каже дослідник, - проте ми також виявили ще одну мутацію білка, яка сприяє глухоті. у турецькому населенні ".
"У тваринних моделях CIB2 міститься в стереозі внутрішнього вуха - клітинні клітини, які реагують на рух рідини і дозволяють слуху та рівновазі - і в клітинах фоторецепторів сітківки - які перетворюють світло в електричні сигнали в очах, що дозволяє бачити ", - пояснює Сайма Ріазуддін, з ЛОР-відділу Каліфорнійського університету, який співпрацює з дослідниками Цинциннаті.
Дослідники відзначили, що фарбування CIB2 часто яскравіше на кінчиках коротших рядів стереокілії, ніж у рядах довших стереокілій, які можуть бути залучені до сигналу кальцію, який регулює електричну механічну трансдукцію. Процес, за допомогою якого вухо перетворює механічну енергію у форму енергії, яку мозок може розпізнати як звук.
"Маючи ці знання, ми на крок ближче до розуміння механізму механіко-електричної трансдукції та можливості пошуку генетичної цілі для запобігання несиндромічної глухоти, а також до тієї, що пов'язана з синдромом Ушера 1 типу", - підсумовує він. Ахмед
Джерело:
Теги:
Краса Перевіряти Глосарій
Ахмед пояснює, що білок під назвою CIB2, який зв’язується з кальцієм всередині клітини, асоціюється з глухотою при синдромі Ушера 1 типу і з несиндроматичною втратою слуху.
«На сьогоднішній день мутації, що впливають на CIB2, є найпоширенішою та частою генетичною причиною несиндромічної втрати слуху в Пакистані, - каже дослідник, - проте ми також виявили ще одну мутацію білка, яка сприяє глухоті. у турецькому населенні ".
"У тваринних моделях CIB2 міститься в стереозі внутрішнього вуха - клітинні клітини, які реагують на рух рідини і дозволяють слуху та рівновазі - і в клітинах фоторецепторів сітківки - які перетворюють світло в електричні сигнали в очах, що дозволяє бачити ", - пояснює Сайма Ріазуддін, з ЛОР-відділу Каліфорнійського університету, який співпрацює з дослідниками Цинциннаті.
Дослідники відзначили, що фарбування CIB2 часто яскравіше на кінчиках коротших рядів стереокілії, ніж у рядах довших стереокілій, які можуть бути залучені до сигналу кальцію, який регулює електричну механічну трансдукцію. Процес, за допомогою якого вухо перетворює механічну енергію у форму енергії, яку мозок може розпізнати як звук.
"Маючи ці знання, ми на крок ближче до розуміння механізму механіко-електричної трансдукції та можливості пошуку генетичної цілі для запобігання несиндромічної глухоти, а також до тієї, що пов'язана з синдромом Ушера 1 типу", - підсумовує він. Ахмед
Джерело:
