Амілоїдоз (амілоїдоз): причини, симптоми, лікування

Амілоїдоз (амілоїдоз, бетафібрильоз) - це захворювання, при якому білки зберігаються в організмі. Залежно від того, де розташовані ці бляшки, у пацієнтів спостерігаються різні симптоми - наприклад, протеїнурія може виникати у разі ураження нирок, а коли білки накопичуються між клітинами серцевого м’яза - порушення серцевого ритму або серцева недостатність. Які ще можуть бути симптоми амілоїдозу? У чому полягає лікування амілоїдозу та який прогноз у пацієнтів, у яких розвинеться це захворювання?

Амілоїдоз (амілоїдоз, бетафібрильоз) - це не одне, а насправді група захворювань, спільним знаменником яких є накопичення білкових відкладень між клітинами різних тканин організму.

Ці білки називають амілоїдами, захворювання, пов’язані з його відкладенням, іноді характеризуються не тільки вищезазначеною назвою, але також їх називають амілоїдозами - друга назва походить від того, що після обробки білкових відкладень йодом - подібним до крохмалю - вони приймають синюшний колір.

Амілоїдоз - через те, скільки проблем може призвести до його виникнення - може розвинутися у пацієнтів будь-якого віку, але, як правило, ця хвороба зустрічається у людей старше 40 років.

Амілоїдоз (амілоїдоз): причини

Основною проблемою при перебігу амілоїдозу є накопичення білків у позаклітинних просторах - ця ситуація є невигідною, оскільки в кінцевому підсумку порушує функціонування тих тканин, в яких знаходяться такі відкладення білка.

Однак існують різні прямі причини амілоїдозу: деякі амілоїдози в принципі можна вважати вродженими захворюваннями, що виникають внаслідок різних генетичних мутацій, інші від амілоїдозу kpei набуваються протягом життя і пов'язані з різними захворюваннями.

Амілоїдоз (амілоїдоз): симптоми

Протягом досить тривалого часу після розвитку амілоїдозу пацієнт може цього взагалі не знати - симптоми амілоїдозу, особливо на ранніх стадіях захворювання, дуже важко вловити.

Точні симптоми амілоїдозу залежать від органу, в якому розвивається аномальне накопичення білка.

Однак поряд із накопиченням все більшої кількості білкових відкладень між різними клітинами тіла виникають дедалі більше порушень у їх функціях, і, отже, пацієнти можуть відчувати все нові і нові нездужання.

Одним із симптомів, який може з’явитися спочатку, є збільшення печінки (збільшення селезінки відбувається рідше).

Досить часто під час амілоїдозу відбувається ураження нирок - у цьому випадку у пацієнтів може розвинутися протеїнурія (яка може бути ізольованою проблемою або частиною нефротичного синдрому), а з часом навіть призвести до ниркової недостатності.

Якщо, навпаки, білкові відкладення накопичуються всередині серця, симптомами амілоїдозу можуть бути порушення серцевого ритму, а також скарги, пов’язані з прогресуючою серцевою недостатністю.

Загалом, амілоїдоз може також включати:

• збільшення мови (симптом, який вважається досить характерним для амілоїдозу)
• діарея
• втрата ваги
• слабкість, втома
• кров'яні набіги в різних частинах тіла (тобто синці)
• синці навколо очей
• аномальні відчуття в руках і ногах
• симптоми синдрому зап’ястного каналу

Читайте також: Можливий гіпопаратиреоз або синдром Олбрайта Синдром Сміта-Лемлі-Опітца є рідкісним метаболічним захворюванням. Лікує СЛ ... Фенілкетонурія - вроджене метаболічне захворювання

Амілоїдоз (амілоїдоз) - типи

Найпоширеніший тип амілоїдозу - первинний амілоїдоз (легкий ланцюг АЛ). У цьому випадку білкові відкладення складаються з легких ланцюгів моноклональних імуноглобулінів, і він розвивається в процесі захворювань, класифікованих як моноклональні гаммапатії (множинна мієлома може бути згадана як приклад).

Як інші типи амілоїдозу з’являються:

• Вторинний амілоїдоз (АА - амілоїдоз А, також відомий як реактивний) - у цьому випадку відбувається осадження білка, попередником якого є САА - білок гострої фази;
  
  Вторинний амілоїдоз розвивається у зв'язку з різними захворюваннями, при яких відбувається запалення - тут захворюваннями, які можуть сприяти виникненню амілоїдозу, є, наприклад, ревматоїдний артрит, системний червоний вовчак або хвороба Крона,
  
  людина також може розвинутися у зв'язку з різними інфекціями (особливо тими, які зберігаються протягом тривалого часу; існує ймовірність амілоїдозу також у наркоманів, які вживають ін'єкційні наркотики - хвороба може розвинутися у них через інфекції, спричинені ін'єкціями наркотиків)
  
  
• діалізний амілоїдоз (Aβ2M - амілоїдоз бета-2-мікроглобуліну) - він розвивається у зв’язку з хронічною діалізною терапією, в його випадку амілоїдним попередником є ​​β2-мікроглобулін
  
  
• сімейний амілоїдоз - рідкісна, генетично зумовлена ​​форма амілоїдозу; це може статися в результаті мутації різних генів (наприклад, генів транстиретину - транспортного білка тироксину - тоді хвороба скорочується як ATTR - амілоїдоз транстиретину)

На додаток до вже згаданих, інші захворювання, такі як хвороба Альцгеймера, пріонні хвороби, церебральна амілоїдна ангіопатія та сімейний амілоїдоз рогівки, також пов'язані з відкладенням амілоїдних відкладень.

Амілоїдоз (амілоїдоз): діагностика

Картина захворювання вкрай нехарактерна і важко розпізнається. З цієї причини люди, які страждають від осіб, які потенційно можуть бути пов'язані з амілоїдозом (наприклад, РА), повинні повідомити свого лікаря про будь-які нові захворювання, які вони спостерігають - тоді можна розпочати діагноз, який підтвердить або виключить амілоїдоз.

При підозрі на амілоїдоз в першу чергу проводять лабораторні дослідження (наприклад, аналіз сечі з оцінкою його концентрації білка або тести моноклональних білків та легких ланцюгів імуноглобулінів у сироватці крові або сечі).

Однак остаточне підтвердження того, що пацієнт страждає на амілоїдоз, можна отримати лише після біопсії, мікроскопічного дослідження отриманого з нього матеріалу та спостереження за відкладеннями білка.

Спочатку біопсію беруть із легкодоступних тканин (наприклад, жирової тканини), і лише тоді, коли це стає абсолютно необхідним, матеріал береться з інших органів, наприклад, з нирок або печінки.

Амілоїдоз (амілоїдоз): лікування

Спосіб лікування амілоїдозу залежить від точної форми захворювання, яка є у пацієнта. Коли пацієнт страждає на первинний амілоїдоз, в першу чергу застосовують хіміотерапію та трансплантацію кісткового мозку.

• Як працює хіміотерапія?
• Трансплантація кісткового мозку: показання, перебіг, ускладнення

Якщо у пацієнта є вторинний амілоїдоз, пов’язаний з якимось іншим захворюванням, то перш за все необхідно лікувати пов’язане із цим запалення і максимально контролювати перебіг цього захворювання.

Як альтернативу можна давати пацієнтам препарат, що зменшує накопичення білкових відкладень - колхіцин.

Також є спроби використовувати протизапальні та імунодепресивні засоби при лікуванні амілоїдозу - зменшення інтенсивності запалення в цьому випадку призвело б до зменшення вироблення амілоїдних попередників, але дотепер не вдалося чітко підтвердити ефективність такої терапії.

Крім того, залежно від залучених органів, пацієнти отримують лікування, спрямоване безпосередньо на їх розлади.

Наприклад, у пацієнтів з амілоїдозом серця, що призвів до відмови цього органу, можуть застосовуватися діуретики або препарати, що належать до інгібіторів ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ).

Амілоїдоз (амілоїдоз): прогноз

Як і лікування, прогноз амілоїдозу залежить від типу захворювання у пацієнта. При первинному амілоїдозі, якщо його не лікувати, пацієнти зазвичай гинуть протягом року з моменту початку захворювання.

Пацієнти з вторинним амілоїдозом мають кращий прогноз - в середньому вони живуть приблизно через десять років від початку захворювання.

Точний прогноз залежить від досягнутих наслідків лікування амілоїдозу та (у випадку вторинного амілоїдозу) від результатів лікування основного захворювання.

Загалом, амілоїдоз - це, на жаль, невиліковна хвороба, але можна уповільнити його перебіг та ввести пацієнту ліки для полегшення симптомів, пов’язаних із захворюванням.

Джерела:

1. Interna Szczeklik 2016/2017, вид. П. Гаєвський, опубл. Практична медицина
2. Zdrojewski Z., Амілоїдоз при ревматичних захворюваннях, Аннали Поморського медичного університету в Щецині, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Олесінська М. та співавт., Первинний амілоїдоз АЛ із ураженням серця, Folia Cardiologica Excerpta 2012, том 7, No 4, 194-200
4. Роберт О Холмс, Амілоїдоз, Medscape, травень 2018; он-лайн доступ: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview