Альбінізм (вроджений альбінізм) - види, причини, симптоми. Чи можна вилікувати альбінізм?

Альбінізм або вроджений альбінізм - це успадкована відсутність або дефіцит пігменту в шкірі, волоссі та райдужці ока. Людей, які мають ці характеристики, називають альбіносами - вони мають дуже світлу шкіру, біле волосся, вії та брови. Однак альбінізм також часто асоціюється з порушеннями функції. Дізнайтеся, які причини та симптоми альбінізму, і чи можливо це лікувати.

Зміст

1. Альбінізм (вроджений альбінізм) - причини
2. Альбінізм (вроджений альбінізм) - види та симптоми
3. Альбінізм (вроджений альбінізм) та порушення
4. Альбінізм (вроджений вітіліго) - чи можливе лікування?

Альбінізм (вроджений альбінізм), який зазвичай вважають хворобою, насправді є дефектом, при якому очі, шкіра та волосся не пігментовані меланіном. Вроджене вітіліго зазвичай проявляється після народження, на відміну від вітіліго, яке спостерігається набагато пізніше.

Альбінізм зустрічається порівняно рідко - він трапляється один раз на 10 000 000 народжень (виняток становить Танзанія, де 1 альбінос народжується на 200 дітей). Окрім власного (узагальненого) альбінізму, існує також місцевий (частковий) альбінізм.

Альбінізм (вроджений альбінізм) - причини

Альбінізм є генетичним захворюванням, отже, успадкування генів є визначальним фактором цього захворювання, тобто для того, щоб дитина розвинула риси альбінізму, вона повинна успадкувати один відповідальний ген як від матері, так і від батька (або лише від одного з батьків) на виникнення дефекту.

Ця хвороба успадковується повністю випадково, тому може вражати всі етнічні групи. Нерідкі випадки, коли батьки альбіносів здорові, незважаючи на ненормальний ген.

Безпосередньою причиною альбінізму є відсутність ферменту - тирозинази - який перетворює попередник меланіну в пігмент меланін.

Альбінізм (вроджений альбінізм) - види та симптоми

1. Генералізований вроджений альбінізм (власне альбінізм)

Щоб у дитини з’явилися симптоми генералізованого вітіліго, дитина повинна успадкувати один ген, відповідальний за дефект, як від матері, так і від батька. У дитини з цим типом вади від народження шкіра блідо-рожева (це викликано проникненням судин через тонку, дуже світлу шкіру). Спочатку на тілі новонародженого видно невеликі знебарвлені плями. З часом плями вітіліго збільшуються в розмірі і починають зливатися між собою, займаючи площу всього тіла.

Альбінос надзвичайно чутливий до сонячного світла, оскільки не виробляє меланіну, який захищає шкіру від шкідливого впливу сонячного світла. В результаті у альбіносів часто з’являється еритема, пухирі, ерозії та гіперкератоз шкіри.

Люди, які страждають вродженим вітіліго, також можуть мати біле або біло-жовте волосся і, дуже рідко, рожеві або червоні райдужки ока (насправді райдужна оболонка ока найчастіше безбарвна, через неї проглядаються лише кровоносні судини - звідси і колір). Як правило, альбіноси здатні виробляти достатню кількість меланіну, щоб підфарбувати око у світло-блакитний колір. Вітіліго шкіри супроводжується вітіліго нігтів та порушеннями зору, наприклад, світлобоязню, ністагмом, змінами сітківки.

Також читайте: Колір очей - статистика, спадщина, таблиці кольорів очей

2. Частковий вроджений альбінізм (місцевий альбінізм)

Щоб у дитини з’явилися симптоми вродженого часткового вітіліго, вона повинна успадкувати аномальний ген лише від одного з батьків.

Частковий альбінізм зазвичай проявляється як зміна кольору шкіри з плямами вітіліго вздовж нервів і волосся. Найчастіше зміна кольору шкіри відбувається на середній лінії чола, і це також може впливати на волосся, вії та брови. Насправді зміни ніколи не з’являються на шкірі рук і ніг. Люди, які страждають цим захворюванням, іноді мають різний колір райдужки.

У цьому випадку може бути так, що дитина не хворіє на хворобу, незважаючи на те, що прийняла ген, відповідальний за цю хворобу.

Альбінізм (вроджений альбінізм) та порушення

Часткове вітіліго також може бути пов'язане з іншими симптомами. На додаток до змін на шкірі, можуть бути деякі типи розладів, наприклад, захворювання очей або порушення слуху. Спадковість цих синдромів дещо відрізняється від спадкової вродженого альбінізму. Одним з таких синдромів є, наприклад, синдром Менде, при якому плями побілки супроводжуються глухотою.

Альбінізм (вроджений вітіліго) - чи можливе лікування?

Альбінізм неможливо вилікувати. Пацієнту слід уникати лише впливу сонячного світла. Для цього йому слід використовувати сонцезахисний крем з високим УФ-фільтром.

Рекомендована стаття: