Хоча хвороба Помпе зустрічається рідко, її симптоми є загальними і непереконливими. Це починається з проблем рухливості, і з часом стає важко дихати. Пацієнти можуть почекати до 8 років, щоб встановити правильний діагноз. Що таке хвороба Помпе, на кого вона впливає та які її симптоми?
Хвороба Помпе - надзвичайно рідкісна нервово-м’язова хвороба. Це трапляється приблизно раз на 40000 пологів. За підрахунками, приблизно 50 000 людей у всьому світі страждають на хворобу Помпе. На сьогоднішній день у Польщі діагностовано майже 50 пацієнтів.
Захворювання полягає в неправильній роботі одного з ферментів - альфа-глюкозидази, яка відповідає за розщеплення полісахаридів в організмі людини. Недеградовані цукрові речовини накопичуються в м’язах, що призводить до м’язової слабкості.
Часто першим симптомом хвороби Помпе є труднощі з ходьбою. З часом до симптомів приєднуються дихальна недостатність, хронічна втома і слабкість, а також проблеми з хребтом і ковтанням, а також втрата ваги.
- У нас все ще є велика проблема з правильною діагностикою хвороби. Пацієнти роками чекають діагностики, тоді як стан їх здоров’я погіршується. Існують серйозні наслідки захворювання, які можна обмежити завдяки швидкому впровадженню лікування, яке доступне в Польщі. За підрахунками експертів, у Польщі може бути навіть кілька сотень пацієнтів. Багато з них досі шукають причину своїх недуг, - каже Мацей Птасіньскі, президент Асоціації пацієнтів із хворобою Помпе.
У Мацієка Птасіньського фізичні симптоми захворювання почалися, коли йому було 20 років. - Це було посилення почуття втоми, поступове зниження толерантності до фізичних вправ. Зрештою, через 2-3 роки, дійшло до того, що я почав відчувати сильну сонливість протягом дня, яка з часом погіршувалася. Я переплутав все це з втомою, кинув у інтенсивний спосіб життя. Нарешті, з важкою дихальною недостатністю, мене госпіталізували. Тоді був поставлений діагноз хвороби Помпе, - згадує він.
Хвороба Помпе є генетичною і може проявлятися в будь-якому віці, залежно від рівня активності ферментів. Чим слабкіше його дія, тим раніше проявляються симптоми хвороби - навіть відразу після народження, і перебіг хвороби тоді важчий.
Щосекунди я накачую життя!
Діагноз захворювання у Юстини відбувся у віці 6 років. Незважаючи на те, що хвороба ставить для неї багато обмежень - з 11 років вона користується інвалідним візком і використовує респіратор, вона ніколи не відмовлялася від своїх мрій, яких вона послідовно переслідує щодня. Вона здобула ступінь магістра в міжнародному університеті, займається професійною діяльністю, публікує свої вірші, подорожує, пише газетні статті та веде блог www.pompkapompuje.pl.
- Ми не завжди маємо вплив на те, що з нами відбувається, але кожен несе відповідальність за те, як вони приймуть зміни у своєму житті і що з ними будуть робити. Я називаю себе Помка від назви хвороби, на яку страждаю (хвороба Помпе). До того ж у мене постійно один насос - респіратор, який нагнітає повітря в легені. У своєму блозі я повторюю: якщо ви хочете здійснити свої мрії, не зосереджуйтесь на перешкодах, а на можливостях, - каже Юстина Кедзіа.
Хвороба, яка піддається лікуванню
Юстина - перший польський пацієнт, який пройшов кваліфікацію для клінічного випробування в 2005 році та отримав доступ до інноваційного лікування, що обмежує розвиток захворювання. Сьогодні лікування відшкодовується всім пацієнтам у Польщі, які відповідають критеріям лікарської програми.
Хвороба Помпе - одне з небагатьох рідкісних захворювань та єдине нервово-м’язове захворювання, для якого розроблена причинно-наслідкова терапія.
Більше інформації про хворобу Помпе можна знайти на веб-сайті www.chorobyspichrzeniowe.pl
