Відомо близько 8000 рідкісних захворювань, серед яких є група, головним симптомом якої є анемія; Це група так званих «рідкісних анемій», переважно спадкових. Анемія є дуже поширеним захворюванням у всьому світі, і найчастішою її причиною є нестача заліза. Настільки, що іноді лікар зазвичай призначає препарат заліза, ще до підтвердження дефіциту. Якщо ця адміністрація зберігається дуже довго, навіть за відсутності відповіді створюється порочне коло (рис. 1), наслідком якого може стати перевантаження заліза, що дуже шкідливо для пацієнта.
Рідкісні анемії є кандидатами в цю ситуацію, оскільки, не розуміючи, навіть для професіоналів, вони часто залишаються тривалими періодами часу без діагнозу або з неправильним діагнозом. У пацієнтів, або у випадку дітей у батьків, відсутність діагнозу і, отже, неможливість передбачити перебіг хвороби, створюють емоційний стан, «дрейфуючий», що посилюється неможливістю проведення генетичні поради щодо майбутніх вагітностей.
Вирішення цієї проблеми, характерної для більшості рідкісних захворювань, уже кілька років є пріоритетною метою Європейської Комісії, яка сприяла створенню мереж європейських експертів, таких як ENERCA (Європейська мережа рідкісних) і вроджена анаемія) для рідкісних анемій. В даний час ця мережа включає 63 різні рідкісні захворювання, серед яких анемія Фанконі, таласемія та серповидноклітинна анемія, гемолітична анемія та нічна пароксизмальна гемоглобінурія (PNH).
Основна його мета - запропонувати лікарю інструменти, щоб він міг краще виконувати свою клінічну та медичну роботу для цих пацієнтів. ENERCA доступний в Інтернеті (www.enerca.org) як для професіоналів, так і для пацієнтів, які бажають дізнатися більше про захворювання, отримати генетичний діагноз та / або попросити другу думку. Наразі розробляється платформа дистанційної медицини (телемедицина), яка невдовзі дозволить своїм користувачам однакового рівня доступу до послуг ENERCA незалежно від місця проживання, зменшивши різниці, які у сфері охорони здоров'я все ще залишаються Вони існують серед країн Європейського Союзу.
Джерело: www.DiarioSalud.net
