Хвороба Гоше виникає через скупчення ліпідів у певних органах, таких як печінка, селезінка, кістковий мозок. Це накопичення відбувається через порушення функції синтезу білка внаслідок генетичної мутації.
Дефіцитний білок - це фермент, відсутність дії якого спричиняє накопичення глюкоцереброзидосу, що перешкоджає належному функціонуванню клітин, що беруть участь у захисті організму, макрофагів; "хворі" клітини називаються клітинами Гоше. Це спадкова хвороба, передана батьками постраждалих.
Ця хвороба найчастіше вражає єврейських жінок, з’являється в дитинстві і прогресивно розвивається. Існує кілька форм подання залежно від інтенсивності афекту та симптомів.
Теги:
Глосарій Інший Сім'я
Дефіцитний білок - це фермент, відсутність дії якого спричиняє накопичення глюкоцереброзидосу, що перешкоджає належному функціонуванню клітин, що беруть участь у захисті організму, макрофагів; "хворі" клітини називаються клітинами Гоше. Це спадкова хвороба, передана батьками постраждалих.
Ця хвороба найчастіше вражає єврейських жінок, з’являється в дитинстві і прогресивно розвивається. Існує кілька форм подання залежно від інтенсивності афекту та симптомів.
Симптоми
Хвороба Гоше проявляється:- збільшення розмірів печінки, що називається гепатомегалія;
- збільшення розмірів селезінки, що називається спленомегалія;
- збільшення розмірів лімфатичних вузлів або лімфаденопатія;
- підвищена сприйнятливість до інфекцій;
- анемія за рахунок зменшення кількості еритроцитів у крові, що викликає такі симптоми, як тахікардія та втома;
- тромбоцитопенія або зменшення кількості тромбоцитів із схильністю до крововиливу;
- болі в кістках;
- при найважчих формах неврологічні зміни з’являються з порушенням психомоторного розвитку дитини, порушенням м’язового тонусу та ненормальними рухами.
