Хвороба Канавана - важке та невиліковне дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Він успадковується генетично, і єдиним способом лікування є генна терапія. Як проявляється хвороба Канавана? Як це можна пом'якшити?
Канаванська хвороба, а точніше Канаван-ван Богаерт-Бертран (інша назва - губчаста лейкодистрофія), - це генетично зумовлена губчаста дистрофія нервової системи. Ми включаємо їх до числа невиліковних метаболічних захворювань. Причиною захворювання може бути генна мутація (ASPA), відповідальна за належне управління ферментом N-ацетиласпартази. При дефіциті цього ферменту накопичується метаболіт мозку, який називається ацетиласпартат. Це в свою чергу призводить до дегенерації білої та сірої речовини мозку та поступового руйнування мозку.
Читайте також: Прокляття Ондіна або вроджений синдром гіповентиляції: рідкісне генетичне захворювання Рідкісні захворювання - занижена проблема Синдром Ашера - рідкісне генетичне захворювання. Симптоми та лікування синдрому Ашера
Симптоми канаванської хвороби
Хвороба може бути вродженою, дитячою, підлітковою або пізньою (дуже рідкісні випадки). Зазвичай батьки в якийсь момент усвідомлюють, що їх кількамісячна дитина в основному не розвивається. Хоча 3-4-місячна дитина вже повинна жорстко тримати голову, вона цього не робить. Він не перевертається на живіт, і десь у віці 7 місяців, коли йому слід сісти, він все ще лежить. Крім того, існує ряд інших тривожних симптомів, що викликають візит незліченних спеціалістів, які часто ставлять ряд помилкових діагнозів. Дуже довгий шлях і багато досліджень ведуть до точного діагнозу.
Симптоми вродженої та дитячої канаванської хвороби:
- велика голова
- окружність голови особливо швидко збільшується у віці від 3 до 6 місяців
- в’ялий дитячий синдром, зниження м’язового тонусу
- затримка психофізичного розвитку
- сліпота з атрофією зорового нерва у віці 6-18 місяців
- відсутність збільшення ваги
- епілептичні напади
- блювота, гастроезофагеальна рефлюксна хвороба
- важка або відсутність мови
- проблеми із засинанням
Як правило, діти з канаванською хворобою не ходять, не розмовляють, не можуть їсти самі, погано бачать (або зовсім не мають), часто не тримають голову жорстко, а їх фізичний розвиток зупиняється на рівні кількамісячної дитини. З іншого боку, психічний більш-менш відповідає віку. Батьки постраждалих дітей кажуть, що вони ніби потрапили в їх тіло. Вони не можуть говорити, але хочуть спілкуватися зі світом по-своєму - мінімальними жестами та мімікою.
Симптоми підліткової та пізньої форми:
- ступор
- втрата пам’яті
- проблеми із зором, що призводять до сліпоти
- парез
Вперше хвороба Канавана була описана в 1931 році американським невропатологом Міртелл Канаван. Він успадковується аутосомно-рецесивно, а це означає, що постраждала людина повинна отримати дефектний ген як від батька, так і від матері. Це трапляється дуже рідко - раз на мільйон пологів, дещо частіше у хлопчиків.
Хвороба Канавана: діагноз
Для постановки діагнозу потрібно провести ряд біохімічних тестів, таких як концентрація NAA (N-ацетиласпартази) у сироватці крові, сечі та лікворі, а також візуалізаційні тести - комп’ютерна томографія та магнітний резонанс, а також ЕЕГ та ЕНГ (електронейрографія ).
Лікування хвороби Канавана
В даний час ми маємо лише засоби та препарати, які борються із симптомами захворювання. Через знижену м’язову напругу в терапії застосовуються різні форми реабілітації та масажу. Прогресуючій втраті зору сприяють міцніші і міцніші окуляри, а снодійні можуть допомогти заснути.
Генна терапія, яка є єдино можливим способом подолання причини канаванської хвороби, все ще перебуває на експериментальній стадії, хоча виглядає дуже перспективною. У США його затвердили як єдиний на сьогоднішній день метод лікування дітей із цією хворобою. Він включає введення здорових генів в мозок пацієнта за допомогою ізольованих зрілих нервових стовбурових клітин або фетальних стовбурових клітин. На жаль, прогноз поки не оптимістичний. Діти, уражені хворобою Канавана, живуть в середньому 3-10 років. У більш м’яких сортів він триває довше.
.jpg)
