Синдром Сміта-Лемлі-Опітца - рідкісне метаболічне захворювання. Чи можливе лікування SLOS?

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца - рідкісне метаболічне захворювання, при якому організм не виробляє достатньо холестерину. Це рідкісне захворювання розвивається внутрішньоутробно, що призводить до багатьох розладів. Які причини та симптоми синдрому Сміта-Лемлі-Опітца? Яке лікування цього стану?

Синдром Сміта-Лемлі-Опіца (SLOS) - це генетично обумовлене метаболічне захворювання. Він входить до групи рідкісних захворювань, оскільки зустрічається приблизно в 1: 20 000-1: 60 000 пологів. За підрахунками, захворюваність на хворобу в Польщі вища, ніж в інших європейських країнах, і становить 1: 2300-1: 3937, що робить синдром Сміта-Лемлі-Опітца одним із найпоширеніших метаболічних захворювань у нашій країні.

Синдром Сміта-Лемлі-Опіца: причини

Причиною синдрому Сміта-Лемлі-Опітца є мутація гена DHCR7, розташованого на довгому плечі хромосоми 11. Цей ген відповідає за вироблення білка DHCR7, який бере участь у біосинтезі холестерину. Ефект мутації генів полягає в тому, що організм не виробляє достатньої кількості холестерину, необхідного для правильного розвитку плода. Холестерин також є будівельним матеріалом для клітинних мембран і оболонки, яка захищає нервові клітини.

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца - це аутосомно-рецесивне захворювання, що означає, що ген, відповідальний за хворобу, передається разом з рецесивним геном, розташований на аутосомній (соматичній) хромосомі, який відповідає за успадкування всіх ознак, крім ознак, пов’язаних із статтю.

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца: симптоми

Симптоми синдрому Сміта-Лемлі-Опітца залежать від форми захворювання. При легкій формі SLOS спостерігається наступне:

• мікроцефалія
• коливальний м’язовий тонус (в’ялість з наступною скутістю)
• порушений ріст
• проблеми з харчуванням (відсутність смоктального рефлексу, утруднення ковтання) та пов’язаний з цим поганий набір ваги
• деформація обличчя (широко поставлені очі, опущені повіки, мала нижня щелепа, короткий ніс, низько поставлені вуха)
• деформації верхніх кінцівок, наприклад, полідактилія, тобто додаткові пальці на кистях і стопах, синдактилія - ​​Y-подібне злиття пальців другого і третього пальців, згинальні борозенки на долонях і зміни відбитків пальців, короткі великі пальці
• недорозвинення статевих органів: мікропеніс, крипторхізм, тобто нездатність яєчок опуститися в мошонку, недорозвинення мошонки
• затримка психомоторного та інтелектуального розвитку
• дефекти шкіри

У важкій формі симптоми SLOS також включають численні вроджені дефекти: травна система (наприклад, пілоричний стеноз), система крові (наприклад, дефект міжпередсердної перегородки), нирки (наприклад, гідронефроз), зір (наприклад, анідрія, тобто відсутність райдужної оболонки ока) ).

Вгорі функції бувають у різних поєднаннях і з різною інтенсивністю.

Синдром Сміта-Лемлі-Опіца: діагноз

Діагноз ставлять на підставі фізикального обстеження та лабораторних досліджень (у людей із СЛОС можна визначити низький рівень холестерину в крові та високий рівень 7-дегідрохолестерину).

Якщо жінка вже народила дитину зі СЛОС, лікар повинен направити її на пренатальне тестування: інвазивне, таке як амніоцентез, забір ворсинок хоріона, для пошуку відомих мутацій у плода, раніше діагностованого у батьків-носіїв, або неінвазивний скринінг.

Синдром Сміта-Лемлі-Опіца: лікування

Синдром Сміта-Лемлі-Опітца - невиліковна хвороба. Лікування, спрямоване на полегшення симптомів захворювання та покращення якості життя, в основному складається з реабілітації. Дуже важливим її елементом є гімнастика жувальних м’язів, оскільки люди, які страждають на SLOS, мають проблеми з прийомом їжі.

Зазвичай необхідний регулярний догляд лікарів різних спеціальностей, наприклад, кардіолога, невролога, уролога або офтальмолога. Також може знадобитися дерматологічна консультація, оскільки шкіра пацієнтів з SLOS є світлочутливою, і в разі надмірного перебування на сонці можуть з’являтися різні шкірні реакції.

За необхідності супутні порушення лікуються також хірургічним шляхом (наприклад, у разі гіпертрофічного пілоричного стенозу).

ПЕРЕВІРИТИ >> Чи можливий аборт у разі генетичного захворювання?

Синдром Сміта-Лемлі-Опіца: дієта

Корисною формою лікування є дієта з високим вмістом холестерину, метою якої є компенсація рівня холестерину, зниженого в результаті захворювання. Пацієнт повинен споживати приблизно 40-150 мг / кг / день холестерину, але остаточну дозу визначає лікар.

Читайте також: Синдром Вольфа-Гіршхорна: причини та симптоми. Лікування цієї рідкісної хвороби г ... ПАРАЛІЇ ЗЕРНОВИХ - симптоми. Які симптоми свідчать про церебральний параліч? Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ...