Синдром П'єра Робіна - визначення, симптоми, лікування

Синдром П'єра Робіна - це синдром вроджених черепно-лицьових аномалій, що виникає внаслідок аномального розвитку нижньої щелепи в ембріональному періоді ембріона. На розвиток синдрому П’єра Робіна можуть впливати як генетичні фактори, так і фактори навколишнього середовища.

Зміст:

1. Синдром П'єра Робіна - симптоми
2. Синдром П'єра Робіна - легкий і важкий персонаж
3. Синдром П'єра Робіна - діагностика
4. Синдром П'єра Робіна - лікування

На синдром П’єра Робіна впливають як генетичні фактори, так і фактори навколишнього середовища. Це синдром вроджених черепно-лицьових аномалій, що виникає внаслідок порушення розвитку нижньої щелепи в ембріональному періоді ембріона.

Синдром П'єра Робіна - симптоми

Тріада симптомів, характерних для синдрому П'єра Робіна:

• маленька щелепа або мікрогнація,
• язик переміщений назад,
• Вовча паща.

Існують також менш специфічні симптоми, такі як ретрогнатія або відступ підборіддя. Цей симптом сам по собі не обов'язково є патологічним, якщо він не впливає негативно на основні види діяльності новонародженого, включаючи прийом їжі. Існує ймовірність недорозвинення зовнішнього вуха при синдромі П’єра Робіна, що може призвести до погіршення слуху та спричинити часті інфекції.

Синдром П'єра Робіна - легкий і важкий персонаж

Залежно від тяжкості симптомів оцінюється стадія захворювання та стан здоров’я дитини. Розрізняють легку і важку форми. Їх можна відрізнити за рівнем тяжкості розщеплення піднебіння. Якщо це стосується лише м’якого піднебіння, ми виділяємо легку форму синдрому П’єра Робіна. Коли хвороба вражає також тверде піднебіння та губу, її називають важкою.

Дитячі проблеми з синдромом П'єра Робіна:

• проблеми з диханням можуть виникати в перші місяці життя,
• існує ймовірність обструкції дихальних шляхів через розпад язика
• Може виникнути аспіраційна пневмонія, яка несе ризик всмоктування їжі в дихальні шляхи.

Генетичні синдроми, при яких може бути присутня послідовність П'єра Робіна, що впливає на характерний зовнішній вигляд:

• Синдром Ді Георга - видима дисморфія обличчя, недорозвинення піднебіння, імунодефіцит,
• Синдром Стіклера - проблеми із зором, плоске обличчя, дефекти піднебіння,
• Синдром Трічера Коллінза - недорозвинення та деформація вух, недорозвинення вилиць, складчастість, розтягнення нижніх повік.

Синдром П'єра Робіна - діагностика

Послідовність П'єра Робіна не розпізнається спеціальними тестами. Ультразвукове дослідження внутрішньоутробно не завжди дозволяє діагностувати захворювання, оскільки зміни в черепно-лицьовій області різняться за інтенсивністю.

Діагноз ставлять після фізичного огляду новонародженого, хоча це дуже важко навіть для досвідчених лікарів.

Синдром П'єра Робіна - лікування

Синдром П'єра Робіна невиліковний. Лікування симптоматичне. Важливо залишати дихальні шляхи відкритими після народження дитини. Дії, які можна вжити для забезпечення належних умов дихання:

• покласти дитину на живіт
• помістіть язик до задньої частини горла
• годування здійснюється через шлунковий зонд
• використовуйте CPAP для сприяння диханню. Пристрій для виконання CPAP - це повітряний насос, підключений до спеціальної маски для обличчя, що закриває і ніс, і рот, або розташований лише на носі. Цей метод застосовується для лікування апное сну, а також при дихальній недостатності. Він полягає в підтримці постійного позитивного тиску в дихальних шляхах
• виконати глоссопексію, яка є хірургічною процедурою, що дозволяє розташувати язик таким чином, щоб запобігти його руйнуванню
• надіти пристрій дихальних шляхів гортанної маски, щоб забезпечити належну вентиляцію при задишці
• виконати трахеотомію

Джерела

1. Крокос, П.Пуач-Матушек-П'єр Робін: послідовність випадків. Стоматологічний форум
2. Р. Хегде, Н. Матравала Послідовність П'єра Робіна: повідомлення про два випадки. Дж. Індійський соц. Педод. Попередня Вм'ятина.

Про автора

Наталія Млинська Студентка медицини медичного університету Лодзі. Медицина - це її найбільша пристрасть. Він також любить спорт, переважно біг та танці. Вона хотіла б лікувати своїх майбутніх пацієнтів таким чином, щоб сприймати їх як людину, а не лише як хворобу.

Прочитайте більше статей цього автора