Привіт пані лікар! Мій тато помер у віці 48 років від раку легенів, з раннього дитинства у нього був анальний свербіж, від якого він лікувався змалку, і до кінця своїх днів лікарі не могли його діагностувати. Я борюся з цією проблемою кілька років і не можу впоратися (геморой був виключений). Мені зробили колоноскопію, і вона нічого не показала, лише гази, які у мене так само, як і він. Мені вже цікаво, чи це не генетичне захворювання?
Анальний свербіж є відносно поширеною медичною проблемою, і в деяких випадках його причину визначити неможливо. Як я розумію, свербіж виникає лише навколо заднього проходу, і ви вже проконсультувалися з багатьма фахівцями. Безумовно, при диференціальному діагнозі варто враховувати рідкіші причини, наприклад анемію, спричинену дефіцитом заліза, целіакією, шкірним амілоїдозом або грибковою інфекцією в цій області (зустрічається переважно у людей з діабетом) - це завдання для досвідченого лікаря-терапевта. Звичайно, є генетично обумовлені захворювання, при яких свербіж є одним із багатьох симптомів. У медичній літературі ви також можете знайти описи сімей, що мають свербіж в різних частинах тіла як ізольований симптом. В даний час ще неможливо провести генетичний тест у цьому напрямку.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Кристина СподарКристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]
Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.