Сітостеролемія (фітостеролемія) - рідкісне спадкове метаболічне захворювання. На сьогодні описано лише 45 випадків. Однак відсоток пацієнтів може бути набагато вищим, оскільки, ймовірно, у деяких пацієнтів з гіперліпідемією неправильно діагностують.
Сітостеролемія (фітостеролемія) - це аутосомно-рецесивне захворювання. Мутація стосується генів, що кодують транспортери білка сімейства ABC (ABCG8 і ABCG5, розташовані в локусі 2p21). Клітини ссавців не використовують рослинні стерини - зазвичай рослинні стерини погано всмоктуються із шлунково-кишкового тракту - засвоюється менше 5%.
Стерини пасивно переходять у клітини кишечника, а потім більшість з них перекачується назад у просвіт кишечника за допомогою білкового транспортера ABC (ATP-Binding Cassette Transports).
У пацієнтів із ситостеролемією порушується прокачування через транспортер ABC. Здатність печінки виводити рослинні стерини в жовч помітно знижується. Навпаки, синтез жовчних кислот відбувається як у здорових людей.
Виведення стеринів з жовчю на 50% нижче порівняно з контрольною групою. Механізм зниження печінкової секреції невідомий.
У пацієнтів спостерігається зниження синтезу холестерину: пов'язане з пригніченням синтезу печінки та кишечника, зменшення HMG-CoA редуктази (ферменту, який контролює біосинтез холестерину). Дискусійно, чи це пов’язано з накопиченням стеринів в організмі. Останні дані вказують на те, що вторинні ефекти невідомих регуляторів можуть призвести до зниження активності ГМГ-КоА-редуктази при цій хворобі. Це йде рука об руку зі значно підвищеною експресією рецепторів ЛПНЩ.
Ситостеролемія: симптоми
Сітостеролемія має кілька особливостей сімейної гіперхолестеринемії (ФГ), таких як виникнення сухожильної жовтяниці в перші 10 років життя та передчасний розвиток атеросклерозу. Крім того, може бути присутнім:
- зменшений обсяг рухів у суглобах
- почервоніння
- свербіж
- надмірне нагрівання, пов’язане із запаленням
У дітей також може виникати підшкірно жовтяниця на сідницях. Слід пам’ятати, що не у кожного пацієнта з’являються жовті сухожилля, тому їх відсутність не перешкоджає встановленню діагнозу. Рідше спостерігається дегенерація ліпідів рогівки та жовті пучки на повіках.
На відміну від FH, у пацієнтів із ситостероломом рівень нормального або помірно підвищеного загального холестерину та дуже високий рівень рослинних стеринів (ситостерол, кампестерин, стигмастерол, авеностерол) та 5а-станоли.
Ішемічна хвороба серця та пов'язані з цим наслідки для здоров'я є основною проблемою та причиною передчасної смерті у пацієнтів із ситостеролемією.
Сітостеролемія: діагностика
Захворювання підтверджують основні лабораторні дослідження: гематологічні та печінкові ферменти.
Сітостеролемія: лікування
Основою лікування є зменшення споживання харчових продуктів, багатих рослинними стеринами (включаючи рослинні олії, оливки та авокадо). Оскільки рослинні стерини містяться у всіх харчових продуктах рослинного походження, дієтичного лікування недостатньо для боротьби з цією хворобою. Використовуються статини, які крім зниження рівня холестерину та позитивного впливу на атеросклеротичну хворобу, знижують рівень самих рослинних стеринів.
Можуть розглядатися смоли, що зв’язують жовчні кислоти (наприклад, холестирамін, колестипол).
У жовтні 2002 року для лікування ситостеролемії був введений новий інгібітор всмоктування холестерину - езетиміб. Цей препарат є стандартом догляду, оскільки блокує всмоктування стеролу і може застосовуватися разом із смолами жовчних кислот. До появи есимібу, в деяких випадках, проводили шунтування в клубовій кишці, щоб знизити рівень стеринів в організмі.
Ефективність терапії слід регулярно контролювати шляхом вимірювання рівня стеринів в організмі.
Рекомендована стаття:
Сімейна гіперхолестеринемія (гіперліпідемія): причини, симптоми та лікування
