Синдром Ретта: причини та симптоми

Хвороба Ретта або синдром - це генетичне захворювання жінки, що відповідає за серйозне порушення розвитку центральної нервової системи.

Нижче наведено огляд причин та їх лікування.

Що таке хвороба Ретта?

Синдром Ретта позначає захворювання генетичного походження, яке характеризується серйозним та еволюційним неврологічним розладом, яке вражає виключно дівчат з перших місяців життя.

Цей розлад впливає на когнітивні та рухові функції.

Причина хвороби Ретта

Мутація гена MeCP2 (метил-CpG-зв'язуючий білок 2), гена, що переноситься Х-хромосомою, відповідає за порушення.

Однак у меншини жінок, у яких діагностовано синдром Ретта, не спостерігається ніякої патології цього гена.

Поширеність хвороби Ретта

Одна людина приблизно з 15 000 страждає від цього розладу в Європі.

Симптоми синдрому Ретта

Від одного до чотирьох років

Перші симптоми з'являються взагалі у віці від одного до чотирьох років:

• Незрозумілий плач
• Уникнення контактів (викликає аутизм).
• Повторні рухи (стереотипні) рук: постукування, розтирання.
• Відсутність мовного розвитку.
• Психомоторна затримка
• Безсоння

До 10 років (фаза застою)

• Постійність інтелектуального дефіциту.
• Судоми (епілепсія).
• Ручні стереотипи.
• Розлади балансу
• Жорсткі члени.
• Дихальні розлади
• Зменшення периметра черепа.
• Ослаблення та зникнення аутичних розладів (навички спілкування, міміка).

Еволюція симптомів між 10 і 15 роками

• Збільшення рухових вад, зменшення об’єму м’язів, збільшення жорсткості.
• Втрата ходьби
• Сколіоз
• Забезпечення відсутності мови.

Діагноз

Діагноз ставиться на основі спостереження за симптомами захворювання та відповідає декільком точним критеріям.

Тривалість життя

Це близько 40 років, хоча пацієнти, які постраждали від розладу, живуть трохи довше.

Лікування

Не існує лікувального лікування синдрому Ретта.

Лікування залежить від еволюції та інтенсивності симптомів і особливо вказує на:

• Лікувати епілептичні припадки.
• Підтримуйте рухливість суглобів (кінезітерапія).
• Правильне втягнення сухожиль, сильний сколіоз (операція).
• Лікуйте порушення дихання.

Ці симптоматичні методи лікування супроводжуються медикаментозним та навчальним лікуванням.


Фото: Олександра - Fotolia.com