---przyczyny-objawy-leczenie-rokowania.jpg)
Спинальна м’язова атрофія (SMA) - це генетичне захворювання, яке включає прогресуючу втрату м’язів. У деяких пацієнтів симптоми розвиваються незабаром після народження, інші хворіють, як дорослі. Які причини спінальної м’язової атрофії? Що таке лікування та реабілітація? Який прогноз і яка тривалість життя пацієнта?
Спинна м’язова атрофія Спинна м’язова атрофія - SMA) - рідкісне захворювання генетичного походження, суть якого полягає в слабкості та поступовій втраті м’язів. Цей процес викликаний загибеллю рухових нейронів у передніх рогах спинного мозку, які відповідають за роботу м’язів. Захворювання проявляється, серед іншого:
- слабкість скелетних м’язів
- руховий парез
- розлади харчування
- дихальна недостатність
Зрештою всі вони призводять до смерті. У Польщі SMA трапляється часто 1 на 5000-7000 народжень.
Найбільшими загрозами при перебігу СМА є слабкість дихальних м’язів, слабкість м’язів горла та стравоходу, ослаблення м’язів тулуба та прогресуюче викривлення хребта.
Послухайте про причини спінальної м’язової атрофії та як це лікується. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео
Зміст
- Спинна м’язова атрофія (SMA): причини та спадщина
- Спинна м’язова атрофія (SMA): симптоми
- Спинальна м’язова атрофія (СМА): діагностика
- Спинна м’язова атрофія (SMA): реабілітація
- Спинальна м’язова атрофія (SMA): лікування
- Екзоскелет для дітей з атрофією м’язів хребта
- Спинна м’язова атрофія (SMA): прогноз, тривалість життя
Спинна м’язова атрофія (SMA): причини та спадщина
Причиною смерті рухових нейронів і подальшої атрофії м’язів є генетичний дефект - мутація гена, що кодує SMN, білок, необхідний для функціонування рухових нейронів. Інформація, необхідна для вироблення білка SMN, зберігається в генах SMN1 та SMN2 на хромосомі 5. Цей дефект успадковується аутосомно-рецесивно, тобто для того, щоб дитина захворіла, вона повинна отримати по одній копії дефектного гена від кожного з батьків. У ситуації, коли кожен з батьків має одну ненормальну копію гена, ймовірність народження дитини з SMA становить 25%. Люди, які отримали мутований ген лише від одного з батьків, є носіями SMA і зазвичай не мають симптомів захворювання.
Катажина Педрич - мати Бені (4 роки, SMA I)Першим був здоровий і веселий Богусь. Через два роки народився Бенедикт, відомий як Бені. Не менш здоровий, але трохи менш жвавий. Він правильно розвивався до 5-6 місяців. Потім він почав втрачати моторику. Він перестав підніматися на передпліччя, піднімав голову менш охоче, не хотів лежати на животі. -Може, ледачий вдарив нас? - ми з чоловіком заспокоїли одне одного, намагаючись не порівнювати Бенію з дуже дієвим братом. Однак я довірила свої дилеми фізіотерапевту, який опікувався моїм хребтом, напруженим двома вагітностями та пологами. - Темперамент - це одне, але варто перевірити, чи правильно розвивається дитина - Я почув її та отримав контактні дані для дитини-реабілітолога. Побачивши 7-місячну Бенію, вона негайно направила нас до невролога, який направив нас на генетичний тест. Вони показали, що Беніо має SMA типу I. Це означає, що у нас із чоловіком пошкоджено один набір генів, відповідальних за вироблення білків. Такі "обранці" - один на 1600 шлюбів.
Спинна м’язова атрофія (SMA): симптоми
Спинальна м’язова атрофія - SMA є одним із захворювань, але зустрічається у 4 основних типах: SMA I, SMA II, SMA III та SMA IV. Кожен з них має різні симптоми і перебіг захворювання.
| Тип SMA | Вік початку | Загальні симптоми |
| Тип 1 | до 6-місячного віку | хвора людина ніколи не сідає |
| Тип II | від 6 до 18 місяців | хвора людина може сидіти без сторонньої допомоги, але не може ходити самостійно |
| Тип III | старше 12 місяців | робить кроки без підтримки |
| Тип IV | старше 30 років | виникає труднощі при ходьбі |
-
Тип I (раннє немовля)
Тип I, раніше відомий як хвороба Вердінга-Гофмана, є найважчою і найпоширенішою (50% випадків) формою СМА, яка з’являється в перші тижні або місяці життя дитини. Симптомами захворювання є:
- м’язова слабкість і в’ялість
- труднощі з підняттям голови - дитина не в змозі тримати її вертикально
- труднощі з рухами тіла - дитина не може перекинутися
- утруднення дихання, смоктання та ковтання
- слабкий кашель
- мовчазний плач
При цьому типі захворювання найбільшим ризиком є слабкість дихальних м’язів, що призводить до гострої дихальної недостатності, яка є найпоширенішою причиною смерті пацієнтів.
-
Тип II (пізнє немовля)
Також називають хворобою Дубовіца. За своїм ходом спочатку атрофуються м’язи кінцівок, які знаходяться ближче до тулуба, тому м’язи стегна слабші, ніж м’язи литок і стоп, а м’язи рук слабкіші, ніж м’язи передпліч та кистей.
Симптоми захворювання, як правило, проявляються у віці від 6 до 18 місяців, але вважається, що якщо дитина змогла самостійно (без підтримки) утримувати сидяче положення - навіть якщо вона згодом втратила цю здатність - тоді ми маємо справу з другою формою СМА. У пацієнтів із SMA II типу викривлення хребта (сколіоз) також є значною проблемою.
-
Тип III (дитина та підліток)
У III типу, раніше відомого як хвороба Кугельберга-Веландера, спочатку виникають труднощі з підйомом по сходах, підняттям з підлоги або низьким кріслом. Однак, перш ніж м’язова слабкість змушує пацієнтів користуватися інвалідним візком, вони можуть ходити або робити принаймні кілька кроків.
-
Тип IV (дорослий)
Тип IV - найлегша форма SMA, яка з’являється у зрілому віці, як правило, на четвертому чи п’ятому десятилітті життя. Проблеми є лише з ходьбою. Деякі фахівці не виділяють четверту форму і класифікують легку форму захворювання як пізню третю форму.
Ми не знали абсолютно нічого про SMA. Зрештою, старший син, як з’ясували подальші тести, навіть не несе аномальний ген.Ми знайшли контакт з Фондом SMA, а потім і з батьками інших дітей. Наша невіра переросла у знання та впевненість. Ми дізналися, що наш син не тільки ніколи не ходитиме, але і м’язи рук стануть із часом слабшими та слабшими. Беніо ніколи не буде сідати і дивитись сам. Він повільно втратить здатність самостійно їсти і дихати. І, нарешті, SMA забере це у нас ... Не тільки у випадку слабкого SMA I, тобто на другому році життя, але не набагато пізніше.
Спинальна м’язова атрофія (СМА): діагностика
Первинний діагноз ставить невролог на основі симптомів, сімейного анамнезу та неврологічних тестів.
Якщо є підозра на SMA, лікар направляє пацієнта в генетичну клініку для генетичного тестування.
Остаточний діагноз можна поставити на підставі результатів генетичного тестування.
Спинна м’язова атрофія (SMA): реабілітація
Протягом багатьох років не було ефективного лікування SMA. Для того, щоб забезпечити пацієнтові комфорт життя та максимально продовжити його, було впроваджено лише симптоматичне лікування, яке складалося з мультидисциплінарних реабілітаційних заходів.
У 2007 році т. Зв міжнародні стандарти медичної допомоги при СМА (консенсусна заява про стандарт лікування при спинномозковій м’язовій атрофії). На їх думку, лікуванням повинен керувати невролог, а пацієнт повинен перебувати під опікою багатьох спеціалістів, таких як:
- фізіотерапевт - метою реабілітації є запобігання викривленню та контрактурі хребта, а у вигляді SMA3 - це може продовжити час самостійної ходьби
- ортопед - метою лікування є запобігання дефектам хребта та кінцівок
- дієтолог - для підтримки нормальної роботи травної системи, а також для запобігання надмірної ваги та ожиріння, які обтяжують опорно-руховий апарат
- пульмонолог - стежить за дихальними функціями; його допомога потрібна особливо при першому та другому типі захворювання
Ми були звичайною активною парою з Варшави. Хвороба та лікування мого сина змінили все ... Мій чоловік працює, скільки може, бо тільки він заробляє. Я кинув роботу, щоб доглядати Бена. Наші ідеали жити в місті, пересуватися на громадському транспорті та на велосипеді зіткнулися з новою, важкою реальністю життя з дитиною-інвалідом. Проживання в будинку в центрі, на другому поверсі без ліфта, стало пасткою. Сама квартира не підходить для пересування людиною на візку. А сходи заважають Беніо виходити з дому сам, і ми щодня втрачаємо сили та здоров’я, виховуючи їх і несучи сина та спорядження, завдяки якому він рухається, важить кілька кілограмів. Ми просто не можемо дозволити собі квартиру чи будинок з урахуванням потреб Бенії з місцем розташування у Варшаві. Можливо, нам доведеться переїхати до міста. Але тоді поїздка до реабілітації буде не такою простою. Ми також боїмося, що це ускладнить дітям доступ до міської культури та інших дітей. Наразі ми намагаємось жити нормальним життям. Щоденні вправи Бені - як вдома, так і в реабілітаційних клініках - включають екскурсії на культурні заходи, зустрічі з родиною та друзями, роботу та пристрасті та моменти лише для нас. Ми відмовилися лише від довших планів. Цього навчила нас хвороба Бені. Не «припускайте», що щось трапиться, а насолоджуйтесь тим, що є, і швидко реагуйте на найменші зміни.
Спинальна м’язова атрофія (SMA): лікування
Після майже 120 років після першого опису SMA (1891) та невдалого пошуку ліків від цієї хвороби, була надія. Вчені розпочали роботу над модифікацією гена SMN2 таким чином, щоб він кодував більше білка SMN. Вони виявили, що такій модифікації можуть сприяти багато речовин, зокрема: аміноглікозиди, антибіотики тетрациклінового ряду та олігонуклеотиди. Клінічні випробування першої речовини, що містить синтетичні нуклеотиди, розпочались у 2013 році. Незабаром почали досліджувати й інші молекули:
- бранаплам - все ще досліджується
- risdiplam - виробник подав заявку на допуск до лікування в США
Також тривають клінічні випробування з іншими молекулами: релдесемітів та SRK-015, які працюють, зміцнюючи м’язи пацієнта із СМА.
В даний час для лікування SMA доступні такі речовини:
- олігонуклеотид - синтетичний фрагмент ДНК - препарат, що збільшує кількість білка SMN, кодованого геном SMN2, який відновлює функціонування нейронів та / або запобігає їх загибелі внаслідок SMA. Через свої розміри молекула препарату не проходить гематоенцефалічний бар’єр, тому препарат вводять безпосередньо в хребетний канал пацієнта - т. Зв. інтратекальна ін’єкція. Препарат вводять кожні 4 місяці. З 2019 року в Польщі відшкодовується лікування цією речовиною у дітей та дорослих пацієнтів, незалежно від форми ЗМЗ, яка у них відбувається.
- генна терапія - полягає у «відновленні» пошкодженого гена SMN1. Це робиться шляхом «зараження» нервових клітин спеціальними вірусами, які несуть відсутній фрагмент генетичного коду. З травня 2019 року в США доступна речовина для генної терапії у дітей із СМА до 2 років. Процедура затвердження ліків у країнах Європейського Союзу триває.
Ми з’ясували, що існує новий препарат, який разом із відповідною реабілітацією уповільнює витрачання м’язів. Препарат заповнює нестачу білка в спинному мозку, але лише приблизно на 4 місяці. Потім його «витрачають» і потрібно ввести іншу дозу. Тому препарат слід приймати протягом усього життя. Коли серцевина не отримує більше білка, втрата м’язів починає погіршуватися.
Завдяки співпраці з Фондом SMA нам вдалося домовитись про поїздку до Франції, де Бенія була включена до розширеної благодійної програми та отримала перші дози нового препарату для SMA. Ця програма дозволила найбільш тяжкохворим пацієнтам скористатися терапією за рахунок виробника ліків, доки вона не буде відшкодована в певній країні. Коли це сталося у Франції, ми не змогли продовжувати лікування там, не будучи громадянами цієї країни. На щастя, лікуючий лікар перевів нас на подібну програму в Бельгії. Потім ми отримали ще один подарунок, і це сталося на Різдво 2019 року. Відтоді препарат для Бенії отримував відшкодування в Польщі.
Перед лікуванням Беніо боровся з перекочування з боку в бік і хапав лише легкі предмети. На щастя, ми ще не дійшли до стадії задихання власним диханням, слиною та їжею. Після 12 доз препарату та інтенсивної реабілітації Беніо сидить і катається на активному візку, підтягує ноги, піднімає руки вгору, піднімається на них, сам їсть і малює. Донедавна ми навіть не мріяли, що Беніо перейде з коляски на ліжко. Тепер ми сподіваємось, що Беніо не тільки житиме, але, можливо, одного разу він буде жити самостійно ...?
Якщо ви хочете знати, чим лікується Бенія, прочитайте "Казку про працьовитого Бена, м’язи якого перестали зникати"
Екзоскелет для дітей з атрофією м’язів хребта
У червні 2016 року Іспанський дослідницький комітет (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) представив перший у світі екзоскелет для дітей віком 3-14 років зі спинно-м’язовою атрофією. Складається з регульованих ортезів, які підлаштовуються під довжину ніг та тулуба дитини. Замість суглобів є двигуни, що імітують людські м’язи. Екзоскелет призначений допомогти пацієнтам ходити та запобігати, серед іншого, бічне викривлення хребта.
Джерело відео: youtube.com/CSIC Comunicación
Спинна м’язова атрофія (SMA): прогноз, тривалість життя
Чітко визначити тривалість життя важко, оскільки вона сильно варіюється залежно від якості допомоги та індивідуальних відмінностей між пацієнтами. Однак відомо, що більшість дітей із захворюванням ІІ типу безпечно вступають у доросле життя. З іншого боку, тривалість життя людей з легким ступенем SMA (тип III) не відрізняється від середньої. Такі люди часто створюють сім'ї і мають великі академічні та професійні досягнення.
Впровадження нових препаратів для SMA в терапію дає надію не тільки на значне поліпшення якості, але і на продовження життя людей із SMA. Вже відомо, що чим швидше дитині вживають лікарський засіб, що доступний на даний момент для СМА, тим краще він розвивається. У багатьох випадках симптоми СМА абсолютно непомітні. Навіть у дітей з найбільш важким типом SMA I.
Куди звернутися за допомогоюФонд SMA
Люди з атрофією м’язів хребта та їхні родичі можуть звернутися за допомогою до Фонду SMA. Його мета - серед інших проведення комплексних заходів на благо людей, які страждають на спинальну м’язову атрофію, та їхніх родичів, у тому числі спрямованих на запобігання виключенню, підвищення незалежності та поліпшення загальновизнаної якості життя, збільшення доступності діагностичних, терапевтичних та реабілітаційних методів та методів, а також продуктів та технологічних рішень для людей уражених спінальною м’язовою атрофією, а також підтримка системних рішень, зокрема у галузі охорони здоров’я та соціального забезпечення, з урахуванням потреб людей із спінальною м’язовою атрофією та їхніх родичів.
Більше інформації можна знайти на веб-сайті фонду: www.fsma.pl.
Джерело:
- Атрофія спинномозкових м’язів (SMA). Основна інформація, під редакцією Лусаковської А., Фонд SMA, Варшава 2015
- Перший у світі дитячий екзоскелет для спінальної м’язової атрофії, доступ до Інтернету
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
