Ювенільний поліпоз: перебіг захворювання та прогноз

Ювенільний поліпоз - це генетичне захворювання, яке в першу чергу вражає травну систему. Якщо його не лікувати, це може призвести до розвитку раку, тому дуже важливо не ігнорувати його симптоми. Як лікується неповнолітній поліпоз?

Ювенільний поліпоз - це генетичне захворювання, яке є результатом мутації генів SMAD4 або BMPR1A на хромосомах 18 і 10. Він успадковується автосомно-домінантним чином, що означає, що він протікає в сім’ї в наступних поколіннях. Хвороба не тільки є проблемою сама по собі, вона також значно збільшує ризик розвитку раку шлунково-кишкового тракту, особливо раку шлунка та товстої кишки.

Що таке юнацький поліпоз?

У товстій кишці, задньому проході, а іноді і у вищих відділах травної системи - в тонкій кишці і навіть у шлунку - утворюються гамартоматичні поліпи.

Ризик розвитку колоректального раку при юнацькому поліпозі коливається від 10 до 38%, тоді як ризик розвитку раку шлунка становить близько 21%.

Залежно від того, скільки їх існує, вони по-різному впливають на функціонування травного тракту. Зазвичай - приблизно у 75% пацієнтів - поліпи трапляються поодиноко, але є також пацієнти, у яких розвивається кілька сотень цих структур, і чим більша їх кількість, тим більший ризик раку. Варто додати, що при неповнолітньому поліпозі поліпи можуть також виникати в легенях і мозку. Ми поділяємо неповнолітній поліпоз на:

• ювенільний поліпоз немовлят
• ювенільний поліпоз товстої кишки
• загальна форма неповнолітнього поліпозу

Наявність одного або навіть декількох поліпів не обов'язково означає, що пацієнт страждає ювенільним поліпозом. З ним поліпи можуть бути просто наслідком нездорового способу життя. Для постановки діагнозу повинні бути дотримані певні критерії, такі як наявність більше 5 поліпів у товстій кишці та прямій кишці, наявність поліпів в інших відділах травної системи або наявність будь-якої кількості поліпів, але у пацієнта з сімейною історією захворювання.

Читайте також: Поліпи матки: шийки матки та ендометрія. Симптоми та лікування поліпів матки Поліпи в носі та гортані - причини, симптоми, лікування Сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки - симптоми та лікування

Симптоми неповнолітнього поліпозу

Зазвичай поліпоз виявляється випадково під час ендоскопічного дослідження. Це особливо актуально, коли поліпи невеликі (<1 см). Однак наступні симптоми можуть викликати підозру щодо цієї хвороби:

• ректальна кровотеча
• часта і рясна діарея
• позитивний аналіз на приховану кров
• Незрозуміла мікроцитарна анемія (нестача заліза)
• ентеропатії, що втрачають білок
• інвагінація кишечника - тобто введення тонкої кишки в іншу частину кишки, як правило, навколо сліпої кишки
• запалення всередині поліпа
• еозинофілія

У деяких, приблизно у 20 відсотків пацієнтів з неповнолітнім поліпозом також спостерігаються зміни в інших органах:

• Дивертикули Меккеля
• недорозвинення тонкої кишки
• не опускання яєчок
• розщеплення матки
• одинарна нирка
• звуження клапанів серця
• аортальний стеноз
• лімфангіоми
• остеоми
• макроцефалія
• спина біфіда
• полідактилія - ​​тут зайві пальці ніг

Важливо

Що таке поліпи, особливо гамартоматичні поліпи?

Поліпи - це будь-яке випинання слизової над поверхнею, спрямоване до центру кишечника. Ми поділяємо їх на ракові та неракові. Гамартоматичний поліп, також відомий як гамартома, є нераковою пухлиною. Він виготовлений із нормальних тканин, але в неправильній пропорції та з невпорядкованим розподілом клітин. Поліпи зазвичай мало ростуть або взагалі не ростуть. Існує кілька типів гамартоматичних поліпів, і юнацькі поліпи - один з них. Вони виявляються у дітей та підлітків.

Лікування неповнолітнього поліпозу

Пацієнта, якого підозрюють у неповнолітньому поліпозі, направляють на ендоскопію, гастроскопію або колоноскопію. Під час процедури беруть зразки поліпів для гістопатологічного дослідження. Лікування можна розпочати лише тоді, коли буде підтверджено, що це гамартоматичні пухлини.

Ювенільний поліпоз лікується хірургічним шляхом, але обсяг процедури залежить від кількості уражень шлунково-кишкового тракту. У найважчих випадках, коли є схильність до раку, уражена частина кишечника видаляється.

Післяопераційні пацієнти зобов’язані перевіряти показники крові на наявність анемії та проводити ендоскопічне дослідження кишечника (один раз на рік) або шлунка, залежно від місця розташування поліпів, на наявність новоутворень. Якщо нових уражень не виникає, інтервал тестування можна продовжити до трьох років.

Рекомендована стаття:

Поліпи в товстій кишці, тонкому кишечнику та шлунку. Коли видаляти поліпи?