З народження я чутливий до потовиділення, а навесні та влітку у мене з’являються пухирі на ногах і пальцях ніг. Іноді також на руках. У моїй родині тато та його сестри також мали пухирі та моїх двоюрідних братів, але, як я дізнався, останнім часом їх подолали, я не знаю чому, і я автомеханік, я повинен весь час носити робоче взуття. Щодня мені доводиться замочувати ноги в холодній воді, бо лише тоді я відчуваю полегшення важких ніг і болючих пухирів, але через 2-3 хвилини ця вода здається теплою, але насправді вона крижана. Я був у дерматолога, і лікар дійшов висновку, що це пухирчастий відшарування епідерми. Він з’являється більше навесні і влітку, менше взимку. Я хотів би нормально функціонувати. Чи можна робити якісь генетичні тести?
Захворювання спричинене мутацією гена KRT14, що кодує кератин 5 та 14, та дефектом протеолітичних ферментів. Зміни відбуваються найчастіше на стопах, рідше на руках; однак вони можуть з'являтися в будь-якому місці. Курс відносно щадний. Пухирі рідко бувають при народженні; зазвичай вони з’являються у дітей у віці до 18 місяців, коли вони дуже фізично активні. Зміни можуть з’явитися пізніше в житті, в пізньому дитинстві або у молодих людей. Класичними є випадки молодих новобранців, хвороба яких з’явилася після першого напруженого маршу. Факторами, що збільшують утворення пухирів, є висока вологість і підвищена пітливість. Слизові оболонки та нігтьові пластини не уражаються. Для підтвердження діагнозу можуть бути проведені гістопатологічні та генетичні дослідження. Їх можна проводити у вузькоспеціалізованому дерматологічному центрі, наприклад, на кафедрі дерматології та імунодерматології Варшавського медичного університету (професор Цезарій Ковалевський).
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Ельжбета Шиманська, доктор медичних наук, доктор філософіїДерматолог-венеролог. Займається класичною та естетичною дерматологією. Працює заступником завідувача клінікою дерматології Центральної клінічної лікарні МВС та директором з медичних питань, Центр профілактики та терапії у Варшаві. З 2011 р. - науковий керівник аспірантури Варшавського медичного університету «Естетична медицина».