П'ятниця, 5 липня 2013 р. - Нове дослідження, опубліковане в «Американському журналі журналу людської генетики», виявляє докази того, що це часто може бути наслідком рецесивного генетичного внеску, тобто спадкування аутизму зі значним інтелектуальним порушенням. Автори також роблять прогнози щодо того, як давно в сімейній історії відбулися варіанти, пов’язані із захворюванням.
Дослідницька група на чолі з Еріком Морроу, доцентом біології на кафедрі молекулярної біології, клітинної біології та біохімії Університету Браун, США, представила свої висновки, проаналізувавши ДНК понад 2100 дітей з аутизмом які народилися в «симплексних» сім’ях, де ні їхні батьки, ні брат не мають розладу аутизму. Вчені вивчали геноми уражених дітей та їх побратимів так званого "гомозиготного навантаження", довгих ниток ДНК, у яких генетичний матеріал, представлений матір'ю та батьком, виявляється однаковим.
Багато генетичних розладів є рецесивними, це означає, що вони не виникають у людей, у яких виявляється хоча б одна здорова копія гена, що може дозволити варіантам, пов’язаним із захворюванням, ховатися в популяції протягом поколінь, не викликаючи захворювань або згасаючи. . Але діти з високим «гомозиготним навантаженням», в яких вони отримували тривалий пробіг однієї і тієї ж ДНК від кожного з батьків, можуть не мати жодної робочої копії, оскільки мати та батько давали однакову несправну ДНК. Ці батьки можуть ненавмисно надати спільну рецесивну узгодженість цих варіантів з далеким родичем, про який жоден з батьків не знав.
Практично всі учасники дослідження мали невеликі серії гомозигозів у своїй ДНК. Дослідники виявили, що серед більш ніж 500 дітей у вибірці з аутизмом та інтелектуальною недостатністю, коефіцієнт IQ 70 або менше, часто спостерігається більший забіг гомозигозу, ніж у їхніх незаселених побратимів, що дозволяє припустити, що постраждалі брати та сестри погодилися більше За словами авторів, рецесивні генетичні варіанти кожного з батьків і що ці варіанти походять від віддаленого спільного предка батьків.
Дослідження не знаходить підказки, що гомозигоз або недавній загальний походження є фактором ризику розвитку аутизму серед населення, сказав Морроу. Навпаки, в одній сім'ї у особи, постраждалої від аутизму, зазвичай є більше слідів гомозигозу, ніж постраждалого брата, сказав він, припускаючи, що вони можуть мати рецесивні варіанти.
"На найвищому рівні важливість цієї роботи полягає в тому, щоб зосередити увагу на гомозиготних лініях як елементі генетичних змін, які можуть сприяти сприйнятливості до захворювань", - сказав Морроу, генетик і психіатр, який лікує хворих на аутизм у Лікарня Бредлі. "Цей новий вид варіанту здається важливим у підмножині аутизму", - говорить він.
Щонайменше за 2, 5 мільйона букв ДНК у постраждалих побратимів було в 1, 32 рази більше гомозигозу, ніж у постраждалих побратимів. З іншого боку, ймовірність ураження аутизмом та IQ нижче 70 збільшувалася в міру збільшення загальної тривалості тривалого гомозигозу.
Робота демонструє асоціацію, завдяки якій більший тягар гомозигозу передбачив підвищений ризик розвитку аутизму з інтелектуальною недостатністю порівняно з рідним братом. Дослідження не виявило зв'язку між тривалими перебігами гомозигозу та ризиком розладів аутизму без інтелектуальної вади.
Дослідження також виявило різницю статі. Як правило, дівчата набагато рідше страждають від аутизму, але, як правило, мають найсерйозніші випадки, коли вони є, - сказала автор дослідження Ейс Гамсіз, експерт братства з трансляційної нейрології у Брауні та система догляду. здоров’я через тривалість життя в Інституті нейронаук.
"У симплексних сім'ях жінок, як правило, спостерігається більш високий гомозигоз порівняно зі своїми незаплідненими побратимами серед людей тієї ж статі. Ця тенденція не спостерігалася у одностатевих братів-чоловіків", - сказав Гамсіз. дослідження представляє один з перших даних, який дозволяє припустити, що генетична сприйнятливість до захворювання може мати деякі різні аспекти у дівчат та в аутизмі ".
Джерело:
Теги:
Вирізати І Дитина Глосарій Сексуальність
Дослідницька група на чолі з Еріком Морроу, доцентом біології на кафедрі молекулярної біології, клітинної біології та біохімії Університету Браун, США, представила свої висновки, проаналізувавши ДНК понад 2100 дітей з аутизмом які народилися в «симплексних» сім’ях, де ні їхні батьки, ні брат не мають розладу аутизму. Вчені вивчали геноми уражених дітей та їх побратимів так званого "гомозиготного навантаження", довгих ниток ДНК, у яких генетичний матеріал, представлений матір'ю та батьком, виявляється однаковим.
Багато генетичних розладів є рецесивними, це означає, що вони не виникають у людей, у яких виявляється хоча б одна здорова копія гена, що може дозволити варіантам, пов’язаним із захворюванням, ховатися в популяції протягом поколінь, не викликаючи захворювань або згасаючи. . Але діти з високим «гомозиготним навантаженням», в яких вони отримували тривалий пробіг однієї і тієї ж ДНК від кожного з батьків, можуть не мати жодної робочої копії, оскільки мати та батько давали однакову несправну ДНК. Ці батьки можуть ненавмисно надати спільну рецесивну узгодженість цих варіантів з далеким родичем, про який жоден з батьків не знав.
Практично всі учасники дослідження мали невеликі серії гомозигозів у своїй ДНК. Дослідники виявили, що серед більш ніж 500 дітей у вибірці з аутизмом та інтелектуальною недостатністю, коефіцієнт IQ 70 або менше, часто спостерігається більший забіг гомозигозу, ніж у їхніх незаселених побратимів, що дозволяє припустити, що постраждалі брати та сестри погодилися більше За словами авторів, рецесивні генетичні варіанти кожного з батьків і що ці варіанти походять від віддаленого спільного предка батьків.
Дослідження не знаходить підказки, що гомозигоз або недавній загальний походження є фактором ризику розвитку аутизму серед населення, сказав Морроу. Навпаки, в одній сім'ї у особи, постраждалої від аутизму, зазвичай є більше слідів гомозигозу, ніж постраждалого брата, сказав він, припускаючи, що вони можуть мати рецесивні варіанти.
"На найвищому рівні важливість цієї роботи полягає в тому, щоб зосередити увагу на гомозиготних лініях як елементі генетичних змін, які можуть сприяти сприйнятливості до захворювань", - сказав Морроу, генетик і психіатр, який лікує хворих на аутизм у Лікарня Бредлі. "Цей новий вид варіанту здається важливим у підмножині аутизму", - говорить він.
Щонайменше за 2, 5 мільйона букв ДНК у постраждалих побратимів було в 1, 32 рази більше гомозигозу, ніж у постраждалих побратимів. З іншого боку, ймовірність ураження аутизмом та IQ нижче 70 збільшувалася в міру збільшення загальної тривалості тривалого гомозигозу.
Робота демонструє асоціацію, завдяки якій більший тягар гомозигозу передбачив підвищений ризик розвитку аутизму з інтелектуальною недостатністю порівняно з рідним братом. Дослідження не виявило зв'язку між тривалими перебігами гомозигозу та ризиком розладів аутизму без інтелектуальної вади.
Дослідження також виявило різницю статі. Як правило, дівчата набагато рідше страждають від аутизму, але, як правило, мають найсерйозніші випадки, коли вони є, - сказала автор дослідження Ейс Гамсіз, експерт братства з трансляційної нейрології у Брауні та система догляду. здоров’я через тривалість життя в Інституті нейронаук.
"У симплексних сім'ях жінок, як правило, спостерігається більш високий гомозигоз порівняно зі своїми незаплідненими побратимами серед людей тієї ж статі. Ця тенденція не спостерігалася у одностатевих братів-чоловіків", - сказав Гамсіз. дослідження представляє один з перших даних, який дозволяє припустити, що генетична сприйнятливість до захворювання може мати деякі різні аспекти у дівчат та в аутизмі ".
Джерело:
