Вони знаходять основу вродженого дефекту, який викликає передчасне закриття черепа у дітей

Вівторок, 20 листопада 2012 р. - Міжнародна команда генетиків, педіатрів, хірургів та епідеміологів з 23 установ на трьох континентах визначила дві області геному людини, які задіяні у найбільш поширеній формі синдромового краніосиностозу, передчасного закриття кісткових бляшок череп, згідно з "Nature Genetics". "Ми виявили два генетичні фактори, які сильно пов'язані з найбільш поширеною формою передчасного закриття черепа", - сказав Симеон Бояджієв, професор педіатрії та генетики, головний дослідник дослідження та директор Міжнародного консорціуму краніосиностозів. За словами цього експерта, ці результати можуть одного дня призвести до пренатальної діагностики та діагностичних тестів або здійснити раннє втручання для запобігання.

Під час раннього внутрішньоутробного та інфантильного розвитку череп робиться для відділення кісткових пластинок, що дозволяють рости голові, тому межі між пластинками зазвичай не тануть повністю, поки дитині не виповниться 2 роки, залишаючи тимчасовим "м'які деталі" при перетині швів.

Якщо кістки приєднуються занадто рано, що називається краніосиностоз, дитина розвиває деформовану голову, і якщо її не лікувати, захворювання може спричинити ускладнення через стиснення мозку, наприклад, неврологічні та зорові проблеми та порушення навчання. Зазвичай краніосиностоз вимагає корекції нейрохірургією.

Близько 20 відсотків випадків краніосиностозу раніше були пов'язані з низкою різних генетичних синдромів, але переважна більшість випадків виникають без відомих сімейних анамнезів чи причин. Найпоширеніша форма синдромового краніосиностозу, яка вражає приблизно 1 на 5000 новонароджених, складається з сагітального шва, основного шва, який проходить через центр верхньої частини черепа, що було предметом цього дослідження.

Щоб допомогти визначити причину, дослідники сканували весь геном групи людей з краніосиностозом і порівняли його з контрольною групою людей без цього ускладнення, шукаючи поодинокі нуклеотидні поліморфізми (SNPs або "розрізи"), які пов'язані з Краніосиностоз і являють собою зміни в ДНК в одному нуклеотиді, що відрізняється від звичайного положення. У геномі людини є близько трьох мільярдів нуклеотидів, основних будівельних блоків ДНК.

Результати виявили дуже сильні асоціації SNP у двох областях геному, які кодують морфогенетичний білок кісток 2 (BMP2) та Bardet-Biedl 9 p (BBS9), обидві вони мають роль у розвитку скелета. "Це дає вагомі докази того, що синдром сагітального краніосиностозу має важливий генетичний компонент", - каже Бояджієв, хоча він визнає, що генетичні відмінності не повністю пояснюють розвиток стану і що інші гени та фактори навколишнього середовища також, ймовірно, важливі. "Ідентифікація двох біологічно правдоподібних генів-кандидатів, які впливають на сприйнятливість сагітального краніосиностозу, пропонує багатообіцяючі підказки в пошуку розуміння того, як розвиваються ці умови", - сказала Емілі Харріс, керівник відділу трансляційних геномних досліджень в Інституті Національні стоматологічні та черепно-лицьові дослідження.

Джерело: www.DiarioSalud.net