Фавізм або хвороба квасолі - це спадкове генетичне захворювання, при якому виникає анемія, що загрожує життю. Його розвиток може відбуватися під впливом різних факторів, в тому числі після вживання квасолі. Які симптоми фавізму (хвороба квасолі)? Що таке успадкування та лікування?
Фавізм (хвороба на квасоля, хвороба на боби, від латинської назви для квасолі - Vicia faba) є спадковою генетичною хворобою, яка може проявлятися раптово під впливом на перший погляд нешкідливих факторів, таких як, наприклад, вживання квасолі.
За підрахунками, фавізм вражає понад 200 мільйонів людей у всьому світі. У Польщі 1 з 1000 людей страждає цією хворобою.
Зміст
- Фавізм (хвороба квасолі) - причини
- Фавізм (хвороба квасолі) - симптоми
- Фавізм (хвороба квасолі) - діагностика
- Фавізм (хвороба квасолі) - лікування
Фавізм (хвороба квасолі) - причини
Причиною фаворитизму є дефіцит ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD), розташованого в Х-хромосомі.
Цей фермент відіграє ключову роль у трансформації еритроцитів. Завдання ферменту - стимулювати вироблення певного фактора, який допомагає клітинам крові довше виживати.
Дефіцит цього ферменту призводить до занадто швидкої загибелі еритроцитів. Коли еритроцити розщеплюються, гемоглобін, який вони містить, виділяється в плазму (він повинен бути належним чином вбудований в еритроцити). Цей процес називається гемолізом. Як наслідок, розвивається гемолітична анемія.
Однак однієї лише генетичної вади недостатньо, щоб викликати симптоми фавізму. Окрім генетичного фактора, повинен бути ще й додатковий фактор. Це може бути:
- інфекція,
- прийом препарату (навіть вітаміну С),
- вживання в їжу квасолі, навіть невеликої кількості, іноді навіть контакту з її пилком - люди з мутацією гена G6PD мають різну ступінь сприйнятливості до хвороб. У медицині чутливість пацієнта підпадає під один із трьох класів.
І саме від квасолі фавізм взяв свою другу назву - «хвороба квасолі». Симптоми цієї хвороби можуть виникати також після вживання інших бобових, таких як зелена квасоля, нут, горох або сочевиця.
Рекомендована стаття:
Хвороба кленового сиропу (MSUD) - причини, симптоми та лікування Корисно знатиФавізм - чоловіки частіше страждають хворобою квасолі
Фавізм частіше діагностується у чоловіків, оскільки ген, відповідальний за розвиток цієї хвороби, знаходиться в хромосомі X. У чоловіків така хромосома лише одна. Таким чином, достатньо пошкодити одну копію гена G6PD, щоб у них з’явилися симптоми фавізму. Жінки мають дві Х-хромосоми, тому наявність лише однієї копії пошкодженого гена не спричинить для неї симптомів хвороби квасолі (оскільки вони мають ще одну правильну копію гена "в запасі" на другій хромосомі). Щоб жінка розвинула симптоми, їй доведеться успадкувати дві копії дефектного гена від обох батьків, що рідко. Однак необов’язково мати симптоми захворювання, щоб передавати дефектний ген дітям.
Фавізм (хвороба квасолі) - симптоми
- Головний біль
- лихоманка
- блювота
- біль у животі або попереку
- жовтяниця
- темна сеча
- втома
Фавізм (хвороба квасолі) - діагностика
У пацієнтів із підозрою на фавізм проводять мазок крові на наявність аномальних еритроцитів, перевіряють рівень білірубіну, гемоглобіну або заліза в плазмі крові.
Остаточний діагноз ставиться на підставі генетичного тестування.
Фавізм (хвороба квасолі) - лікування
Лікування в основному базується на переливанні еритроцитів. Через часті та важкі епізоди гемолізу проводиться спленектомія - процедура видалення селезінки. Необхідною дією є уникнення факторів, що викликають гемоліз.
Рекомендована стаття:
Хвороба Краббе - генетичне метаболічне захворювання
