Рання діагностика має важливе значення, щоб правильне лікування почалося якомога швидше.

• Показано, що чим раніше поставлений діагноз, тим краща якість життя пацієнтів.
• Ідеальною системою виявлення всіх випадків муковісцидозу є проведення неонатального скринінгу.

Імунореактивний трипсиногенний тест або ІРТ

• Це простий аналіз крові, який може вказувати на можливість муковісцидозу.
• Тест на імунореактивний трипсиноген (ІРТ) - це стандартний скринінг-тест на муковісцидоз у новонароджених.
• Високий рівень ІРТ говорить про можливий муковісцидоз і потребує додаткових аналізів.
• Також є можливість дати помилкові позитиви.
• Його вартість висока, тому це не робиться систематично.

Випробування поту

• Коли у хлопця чи дівчинки проявляються симптоми, які можуть змусити нас думати про муковісцидоз, доцільно провести тест на піт.
• Цей тест є сьогодні фундаментальною основою діагностики муковісцидозу.
• Це аналіз кількох крапель хворого поту, зібраного в спеціальну машину, яка визначає концентрацію в ньому іонів.
• Якщо концентрація солі в поті досягає певних меж, це свідчить про муковісцидоз.

Генетичне дослідження є обов'язковим

• У випадках позитивних результатів тестування піт наступним кроком є ​​генетичне дослідження, яке завершує конкретну мутацію та підтверджує діагноз.
• Генетичний аналіз повинен проводитися не тільки на ураженому пацієнті, але і на їхніх батьків та братів і сестер.

Інші іспити здавати

• Сканер або КТ.
• Тест на каловий жир.
• Тести на легеневу функцію.
• Вимірювання функції підшлункової залози.
• Тест на стимуляцію стимуляції.
• Трипсин і хімотрипсин в калі.
• Езофагогастродуоденальний транзит.