Іспанські вчені відкрили ген, пов’язаний з хворобою Альцгеймера

П'ятниця, 19 липня 2013 року. Вчені Каталонського інституту прикладних нейрологічних наук Барселони-ACE Foundation визначили ген, пов’язаний з основними нейронними функціями, такими як контроль споживання енергії мозку, що, в свою чергу, також пов'язане з підвищеним ризиком страждання Альцгеймера

Дослідження, опубліковане журналом «Молекулярна психіатрія», було проведене після аналізу всього геному завдяки геномним технологіям високої роздільної здатності (GWAS).
"Ніколи раніше не проводилося дослідження такої величини звідси. Новий виявлений ген" непереборний "зі статистичної точки зору, що значно перевищує межі ймовірності, встановлені міжнародним науковим співтовариством", - сказав Агустін Руїс, автор дослідження.
У попередніх дослідженнях уже було описано, що клітинний стрес сприяє старінню організму і також бере участь у розвитку деяких захворювань, таких як хвороба Альцгеймера.
Аллель, описаний командою Руїза, відіграє дуже важливу роль у виробленні мітохондріальної енергії та гіперполяризації нейронів під час таких процесів, як гіпоксія та нестача глюкози, що відбуваються під час окислювального стресу.
Однією з найбільш прийнятих гіпотез є те, що погіршення або зміна механізмів окислювального стресового контролю та управління енергією, що споживається в мозку, може бути причиною захворювання. Однак до цих пір жодне геномне дослідження нового покоління (GWAS) не знайшло гена, пов'язаного з цією гіпотезою.
"Наші результати підтверджують цю думку, позиціонуючи управління енергією нейронів як вихор проблеми", - вказує Руїз. За сучасними знаннями, від 60 до 80 відсотків сприйнятливості до розвитку хвороби Альцгеймера обумовлена ​​генетичними факторами.
Загалом у вибірку було включено 11 649 суб'єктів із хворобою Альцгеймера та 27 245 здорових осіб. Зі свого боку, Фонд АПФ проаналізував 2000 людей, уражених захворюванням, використовуючи частину його збору проб ДНК.
На сьогодні відомо лише 11 генів, які безпосередньо впливають на хворобу Альцгеймера. Новою роботою вдалося розширити кількість генів, пов’язаних із успадкуванням цього захворювання.
"Відкриття генів, асоційованих з Альцгеймером, допомагає нам розробити інноваційні клінічні випробування", - сказала Мерсе Боада, керівник клінічного відділення деменції Університетської лікарні "Vall d'Hebron" в Барселоні та медичний директор Fundació ACE.
У зв'язку з цим Фонд АПФ готує клінічне випробування, розроблене на основі цього відкриття, що фінансується Міністерством охорони здоров'я, соціальних служб та рівності.
Джерело: www.DiarioSalud.net